De Deelnemers van 2010

Het doel in 2010

“Bijzondere Kinderen”.

Waarvoor wordt de opbrengst gebruikt?

Voor het project ‘bijzondere kinderen’: het onderzoek naar mogelijkheden om de zorg voor kinderen met een zeldzame aangeboren aandoening te verbeteren. 

Waarom is dat belangrijk?

Elk jaar worden in Nederland ongeveer 5000 - 6000 kinderen geboren met een aangeboren of erfelijke ziekte.

Vaak lukt het snel achter de oorzaak van een aangeboren aandoening te komen. Bij een baby met het syndroom van Down bijvoorbeeld, wordt de diagnose gesteld doordat het kindje een bekende combinatie heeft van uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen, zoals spierzwakte en afwijkingen aan het hart en de darmen.

Helaas is het bij een klein deel van de kinderen veel moeilijker om een diagnose te stellen; zij hebben een zeldzame aandoening met ernstige problemen op verschillende gebieden. In dat geval zijn er extra, vaak belastende, onderzoeken en een lange opname in het academisch ziekenhuis nodig bij de speurtocht naar een diagnose. En zelfs dan vinden we de oorzaak van de ziekte soms niet of blijkt de ziekte nog niet beschreven te zijn.

Zolang de diagnose nog niet bekend is, zorgt dit voor veel ongerustheid bij ouders. Omdat zij niet weten welke problemen zij bij hun kind kunnen verwachten, is de toekomst voor hun kind onzeker.

Voor artsen is het bovendien moeilijk de beste zorg aan een kind te geven als de onderliggende ziekte niet duidelijk is.

Kortom: een snelle diagnose is voor iedereen van groot belang ! 

Sponsors gezocht!