Bijzondere Kinderen

Waarvoor wordt de opbrengst gebruikt?

Voor het project ‘bijzondere kinderen’: het onderzoek naar mogelijkheden om de zorg voor kinderen met een zeldzame aangeboren aandoening te verbeteren. 

Waarom is dat belangrijk?

Elk jaar worden in Nederland ongeveer 5000 - 6000 kinderen geboren met een aangeboren of erfelijke ziekte.

Vaak lukt het snel achter de oorzaak van een aangeboren aandoening te komen. Bij een baby met het syndroom van Down bijvoorbeeld, wordt de diagnose gesteld doordat het kindje een bekende combinatie heeft van uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen, zoals spierzwakte en afwijkingen aan het hart en de darmen.

Helaas is het bij een klein deel van de kinderen veel moeilijker om een diagnose te stellen; zij hebben een zeldzame aandoening met ernstige problemen op verschillende gebieden. In dat geval zijn er extra, vaak belastende, onderzoeken en een lange opname in het academisch ziekenhuis nodig bij de speurtocht naar een diagnose. En zelfs dan vinden we de oorzaak van de ziekte soms niet of blijkt de ziekte nog niet beschreven te zijn.

Zolang de diagnose nog niet bekend is, zorgt dit voor veel ongerustheid bij ouders. Omdat zij niet weten welke problemen zij bij hun kind kunnen verwachten, is de toekomst voor hun kind onzeker.

Voor artsen is het bovendien moeilijk de beste zorg aan een kind te geven als de onderliggende ziekte niet duidelijk is.

Kortom: een snelle diagnose is voor iedereen van groot belang ! 

Naarmate deze kinderen ouder worden ontstaan er nieuwe problemen zoals een verdere achterstand in ontwikkeling en groei- en voedingsproblemen. Als de diagnose bekend is, is het beloop van de aandoening ongeveer te voorspellen en kunnen specialisten vooruitlopen op deze ingewikkelde problemen. Hoe zeldzamer de ziekte, hoe moeilijker dit is.

Door te speuren naar de overeenkomsten tussen kinderen met verschillende aandoeningen, kunnen we patronen ontdekken en daarmee behandelplannen opstellen.

Onze ‘bijzondere kinderen’ hebben door hun aandoening een grote kans op een ernstige achterstand in hun ontwikkeling. Alleen door een snelle diagnose en gestructureerde zorg krijgen zij de mogelijkheid tot de best mogelijke kwaliteit van leven. 

Wat doen we met de opbrengst?

Door wetenschappelijk onderzoek bij ‘bijzondere kinderen’ willen we een programma ontwikkelen dat leidt tot een snellere diagnose. Daarnaast worden behandelplannen opgesteld, die het mogelijk maken om vroeg in te grijpen bij lichamelijke en ontwikkelingsproblemen.

Kinderen die in het ErasmusMC – Sophia bekend zijn met een aangeboren aandoening, waarbij eerder nog geen diagnose gesteld is, zullen via het diagnostisch programma opnieuw onderzocht worden. Jonge kinderen worden bovendien gevolgd en behandeld via een gestructureerd follow-up programma. Hierbij wordt nauw samengewerkt tussen kinderartsen, kinderneurologen, genetici en psychosociale hulpverleners en wordt gebruik gemaakt van de nieuwste technieken.

Het uiteindelijke doel is om binnen het Sophia Kinderziekenhuis een speciale polikliniek op te richten voor kinderen met een zeldzame, aangeboren aandoening. 

Daarom:

Deze bijzondere kinderen verdienen de beste kans op een goed leven door een snelle diagnose en optimale, gestructureerde zorg door gespecialiseerde artsen. Help ons dit te realiseren door te Sporten voor Sophia! 

Prof. Dr. Bert van der Heijden, hoofd afdeling Kindergeneeskunde ErasmusMC-Sophia en

drs. Barbara J. Sibbles, kinderarts.