|
“Bijzondere Kinderen”.
Waarvoor wordt de opbrengst
gebruikt?
Voor het project ‘bijzondere
kinderen’: het onderzoek naar mogelijkheden om de zorg voor kinderen met een
zeldzame aangeboren aandoening te verbeteren.
Waarom is dat
belangrijk?
Elk jaar worden in Nederland
ongeveer 5000 - 6000 kinderen geboren met een aangeboren of erfelijke
ziekte.
Vaak lukt het snel achter de
oorzaak van een aangeboren aandoening te komen. Bij een baby met het syndroom
van Down bijvoorbeeld, wordt de diagnose gesteld doordat het kindje een
bekende combinatie heeft van uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen,
zoals spierzwakte en afwijkingen aan het hart en de darmen.
Helaas is het bij een klein deel
van de kinderen veel moeilijker om een diagnose te stellen; zij hebben een
zeldzame aandoening met ernstige problemen op verschillende gebieden. In dat
geval zijn er extra, vaak belastende, onderzoeken en een lange opname in het
academisch ziekenhuis nodig bij de speurtocht naar een diagnose. En zelfs dan
vinden we de oorzaak van de ziekte soms niet of blijkt de ziekte nog niet
beschreven te zijn.
Zolang de diagnose nog niet
bekend is, zorgt dit voor veel ongerustheid bij ouders. Omdat zij niet weten
welke problemen zij bij hun kind kunnen verwachten, is de toekomst voor hun
kind onzeker.
Voor artsen is het bovendien
moeilijk de beste zorg aan een kind te geven als de onderliggende ziekte niet
duidelijk is.
Kortom: een snelle diagnose is
voor iedereen van groot belang !
|
- KvK 135327 - Girorekening 4504978