Sporten voor het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen

In 2022/2023 ondersteunt de Stichting Vrienden van het Sophia, samen met alle deelnemers en donateurs, projecten in het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen. 

Aandacht voor zeldzame aandoeningen
Zo’n 1 miljoen Nederlanders krijgt in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Een groot deel daarvan betreft kinderen. Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten bekend, waarvan de meeste aandoeningen erfelijk of aangeboren. Veel van deze aandoeningen zijn bij artsen onbekend.

Mede daarvoor is een vroege herkenning heel moeilijk, wat vaak leidt tot een te late diagnose. De aandoening kan intussen verergerd zijn, of zelfs verkeerd behandeld. Ook is er vaak weinig bekend over het verloop van de zeldzame ziekte, omdat er weinig gegevens worden bijgehouden van opgroeiende kinderen.

Hierdoor verkeren veel ouders in onzekerheid over de toekomst. Deze kinderen en hun ouders zijn vaak zoekende naar antwoorden en voelen zich er alleen voor staan, omdat er voor ‘bekende’ ziektes veel meer aandacht en zorg bestaat.

Bundeling van kennis en zorg
In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis wordt zorg voor deze kinderen en expertise over zeldzame aandoeningen geconcentreerd, om de kinderen sneller een juiste diagnose te geven en de beste behandeling  te bieden. Door meer samenwerking kan er vaker naar  gezamenlijke oplossingen worden gezocht. Voor bijvoorbeeld kinderen met stofwisselingsziekten, orgaanziekten zoals een onvoldoende ontwikkeld maagdarmstelsel, of huidziekte, bloedziekten zoals sikkelcelziekte en aanlegstoornissen zoals kinderen met aangeboren schedel- of gezichtsafwijkingen. 

Twintig jaar geleden bleven pasgeborenen met een aantal van deze aandoeningen niet in leven. In de meeste gevallen geldt nu dat deze afwijkingen met medicijnen of een operatie verholpen kunnen worden. Het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame aandoeningen is broodnodig, omdat er vaak nog helemaal geen behandeling voor bestaat. Voor de vaker voorkomende aandoeningen is dit vaak wel zo. Het is voor veel farmaceutische bedrijven immers interessanter om daar onderzoek naar te doen. 

Steun jij het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen?
Wij doen dan ook een beroep op jou om deze grote groep kinderen te helpen en het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen te steunen. Zo kan er meer wetenschappelijk onderzoek mogelijk gemaakt worden en kunnen we zeldzame ziekten meer bekendheid geven.

Het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen ondersteunen kan door deel te nemen aan (een van) onze sportieve evenementen;

De 32ste editie van Fietsen voor Sophia staat op 11 en 12 februari 2023 in Topsportcentrum Rotterdam op de planning. De inschrijving start half oktober. We houden je via deze website, onze socials en de nieuwsbrief graag op de hoogte van alle ontwikkelingen!