Sporten voor kinderen met een zeldzame ziekte op 11 & 12 februari 2023

In 2022/2023 ondersteunt de Stichting Vrienden van het Sophia, samen met alle deelnemers en donateurs, projecten in het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen. Ouders van gezonde kinderen hebben vele wensen, ouders van een kind met een zeldzame ziekte maar één.. Maar liefst 1 miljoen Nederlanders krijgt in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Ruim 80% betreft helaas kinderen. Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten bekend, waarvan de meeste aandoeningenerfelijk of aangeboren. Veel van deze aandoeningen zijn bij artsen (nog) onbekend. Mede daardoor is een vroege herkenning heel moeilijk, wat vaak leidt tot een late diagnose. De aandoening kan intussen verergerd zijn, of zelfs verkeerd behandeld. Veel ouders verkeren in onzekerheid over de toekoms en zijn vaak zoekende naar antwoorden. Ze voelen zicher alleen voor staan, omdat er voor ‘bekende’ ziektes veel meer aandacht en zorg bestaat. Daarnaast is er voor veel van deze ziekten nog geen behandeling beschikbaar die leidt tot genezing. Maar liefst 30% van de kinderen overlijdt vóór het 5e levensjaar. Daar moeten we iets aan doen! Steun jij het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen?In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis wordt zorg voor deze kinderen en expertise over zeldzame aandoeningen geconcentreerd, om de kinderen sneller een juiste diagnose te geven en de beste behandeling te kunnen bieden. Door het concentreren van behandelingen, meer samenwerking en onderzoek kan er naar gezamenlijke oplossingen worden gezocht en kunnen er nieuwe medicijnen worden ontwikkeld. Achter de verzamelnaam 'Zeldzame Ziekten' gaan indrukwekkende verhalen van kinderen en ouders schuil. Samen met jou willen hen steunen. Door te zorgen voor meer bekendheid voor zeldzame ziekten en geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek. Met jouw deelname of donatie aan Fietsen voor Sophia maak jij dit mogelijk! Fiets mee voor kinderen zoals TygoMoeder Saskia: ‘’Tygo heeft een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Hierdoor is hij zwaar gehandicapt. Tygo maakt ons geen ‘normaal’ zorgeloos gezin. We moesten de diagnose een plek geven binnen ons gezin, onze familie, ons sociale leven. In Nederland komen duizenden zeldzame aandoeningen voor. Allemaal met een andere oorzaak, maar het traject voor ouders is hetzelfde. We zijn onzeker, onwetend, voelen ons alleen, durven niet te veel te vragen, zijn bang om te zeuren. Tygo’s aandoening is zo zeldzaam, dat er weinig onderzoek naar is gedaan. Wij hopen dat daar verandering in komt. Ons ultieme doel zijn behandelplannen, gericht op een zo hoog mogelijke levenskwaliteit. Mooi als we dat kunnen bereiken.” Fiets jij mee? Schrijf je nu in of doneer aan een actie!